Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (HCM) είναι νόσος του μυοκαρδίου και χαρακτηρίζεται από πάχυνση του τοιχώματος της καρδιάς. Για να τεθεί η διάγνωση της HCM πρέπει  να αποκλεισθούν άλλα αίτια που είναι υπεύθυνα για την υπερτροφία της αριστερής κοιλίας όπως η αρτηριακή υπέρταση , η στένωση της αορτικής βαλβίδας, η ύπαρξη μεταβολικών νοσημάτων (αμυλοείδωση) και η νόσος Fabry.

What is Hypertrophic Cardiomyopathy? - Cardiology Specialist Houston - Arsalan Shahzad, M.D. F.A.C.C.H HCM είναι γενετική πάθηση. Κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα που σημαίνει ότι ένα παιδί έχει 50% πιθανότητες να κληρονομήσει τη νόσο από τους γονείς του. Τα  πρώτα περιστατικά καταγράφηκαν στο Παρίσι κατά τον 19ο αιώνα. Στις μέρες μας η  HCM προσβάλει περίπου 1 στο 500 άτομα παγκοσμίως και περίπου 750.000 Αμερικανούς . Η νόσος είναι συχνότερη από τη σκλήρυνση κατά πλάκας που προσβάλει 1 άτομο στους 700 πολίτες. Η HCM εμφανίζεται συχνότερα στην εφηβεία αλλά μπορεί να διαγνωστεί και σε μεγαλύτερες ηλικίες . Είναι απολύτως απαραίτητη  η διεξαγωγή γενετικού και κλινικού ελέγχου μεταξύ των μελών της οικογένειας των  ατόμων που πάσχουν  από HCM.

Εφόσον ανακαλυφθεί κάποια μετάλλαξη υπάρχει η δυνατότητα να επιβεβαιωθεί ή να αποκλεισθεί η ύπαρξη της νόσου στα λοιπά μέλη της οικογένειας . Με αυτό τον τρόπο μπορεί να διακοπεί η μετάδοση της νόσου στις επόμενες γενιές με τον προεμφυτευτικό  γενετικό έλεγχο .

Η νόσος προκαλεί υπερτροφία κυρίως του μεσοκοιλιακού διαφράγματος. Όταν η υπερτροφία εξελιχθεί παρατηρείται απόφραξη του χώρου εξόδου της αριστερής  κοιλίας οπότε πλέον έχουμε υπερτροφική αποφρακτική μυοκαρδιοπάθεια. Η υπερτροφία σπανιότερα μπορεί να εμφανιστεί και σε άλλο σημείο του καρδιακού  μυός (κορυφή , δεξιά κοιλία) . Επίσης, διαταράσσεται η διαστολική λειτουργία  της καρδιάς , η μιτροειδής βαλβίδα και  η διάταξη των μυοκαρδιακών κυττάρων.

Η HCM διαγιγνώσκεται με βάση το ιστορικό, την κλινική εξέταση, το ΗΚΓφημα  και το υπερηχογράφημα καρδιάς.  Πολύτιμες πληροφορίες παρέχει  η δοκιμασία κόπωσης ή το δυναμικό υπερηχογράφημα με δοβουταμίνη και η μαγνητική ή /και η αξονική τομογραφία καρδιάς .

Image: Hypertrophic Cardiomyopathy (Echocardiogram) - MSD Manual Professional EditionΗ διάγνωση της νόσου μπορεί να διαφεύγει σε αρκετούς ασθενείς που είναι ασυμπτωματικοί. Ωστόσο, η δομική και λειτουργική διαταραχή της νόσου οδηγεί αρκετές φορές σε εμφανή συμπτώματα όπως η κόπωση, η δύσπνοια (ιδίως στην άσκηση), τα οιδήματα των κάτω άκρων, το προκάρδιο άλγος, τα συγκοπτικά ή προσυγκοπτικά επεισόδια. 

Ιδιαίτερα ενοχλητικό και μερικές φορές επικίνδυνο σύμπτωμα των ασθενών με HCM είναι οι αρρυθμίες. Η  υπερτροφία του μυοκαρδίου , η ακανόνιστη διάταξη των μυοκαρδιακών ινών και η ίνωση είναι τα κύρια αίτια έκλυσης αρρυθμιών (τόσο από το κολπικό όσο και από το κοιλιακό μυοκάρδιο) στους ασθενείς με HCM . Οι συνηθέστερες αρρυθμίες είναι οι κάτωθι.

  • Κολπική μαρμαρυγή : Κατά τη διάρκεια αυτής της αρρυθμίας παρατηρείται χαώδης , γρήγορος καρδιακός ρυθμός με συνέπεια τη δημιουργία θρομβοεμβολικών επεισοδίων όπως το αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο . Οι ασθενείς με HCM πρέπει οπωσδήποτε να διερευνηθούν για τυχόν εμφάνιση  κολπικής μαρμαρυγής και να καλυφθούν έγκαιρα με αντιπηκτική αγωγή.
  • Number 16-03: Hypertrophic cardiomyopathy presenting as an inflammatory myocardial disease - Society for Cardiovascular Magnetic ResonanceΜη εμμένουσα κοιλιακή ταχυκαρδία. Αυτή η αρρυθμία έχει αναγνωριστεί ως παράγοντας κινδύνου γιατί μπορεί να εξελιχθεί  σε εμμένουσες  κοιλιακές αρρυθμίες και σε αιφνίδιο καρδιακό θάνατο (SCD).
  • Κοιλιακή ταχυκαρδία. Είναι σπάνιο στους ασθενείς με HCM. Συνήθως παρουσιάζεται σε προχωρημένα στάδια της νόσου και οφείλεται σε εκτεταμένη ουλοποίηση  και ίνωση περιοχών του μυοκαρδίου.
  • Κοιλιακή  μαρμαρυγή. Είναι η πιο επικίνδυνη κοιλιακή αρρυθμία που αν  δεν αντιμετωπιστεί άμεσα με ιατρική παρέμβαση οδηγεί σε SCD. Μπορεί να συμβεί σε οποιοδήποτε στάδιο της νόσου ακόμα και πριν τεθεί η διάγνωση.

Η σοβαρότερη συνέπεια των αρρυθμιών είναι ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος που προκαλείται από σοβαρές κοιλιακές αρρυθμίες όπως η κοιλιακή μαρμαρυγή. Η HCM είναι η κύρια αιτία αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε άτομα ηλικίας μικρότερης των 35 ετών.

Implantable Cardioverter defibrillator (ICD), Washington DC & MarylandΤα τελευταία 20χρόνια σημειώθηκε σημαντική εξέλιξη στη διαγνωστική και θεραπευτική προσέγγιση της νόσου και ως εκ τούτου οι ασθενείς έχουν παρατεταμένο έως φυσιολογικό προσδόκιμο επιβίωσης . Τόσο η Αμερικανική όσο και η Ευρωπαϊκή Καρδιολογική Εταιρεία έχει πλέον θεσπίσει αλγόριθμους  διαστρωμάτωσης του κινδύνου ( βάσει κλινικής εξέτασης , οικογενειακού  ιστορικού , ΗΚΓ και απεικονιστικών εξετάσεων)για SCD και προληπτική εμφύτευση καρδιομετατροπέων  – απινιδωτών   (ICDS). Οι κύριοι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν  τα εξής :η σοβαρή υπερτροφία του τοιχώματος της αριστερής κοιλίας , η παρουσία μη εμμένουσας κοιλιακής ταχυκαρδίας ή συγκοπής ,το οικογενειακό ιστορικό αιφνιδίων θανάτων σε κοντινό συγγενή ,το μέγεθος του αριστερού  κόλπου και η  σοβαρή απόφραξη στο χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας.

Η σύγχρονη θεραπεία περιλαμβάνει τα εξής :

Εμφύτευση απινιδωτή όταν οι ασθενείς  εμφανίζουν υψηλή πιθανότητα για SCD βάσει των διεθνών αλγορίθμων.

Χειρουργική μυεκτομή για την ανακούφιση των συμπτωμάτων της προχωρημένης καρδιακής ανεπάρκειας καιτη  βελτίωση της ποιότητας της ζωής.

Διαφραγματική κατάλυση με αιθανόλη (ASA):  Η θεραπεία αυτή είναι εναλλακτική της μυεκτομής και εφαρμόζεται σε ηλικιωμένους ασθενείς με συννοσηρότητες  που δεν είναι υποψήφιοι για χειρουργική επέμβαση.

Φαρμακευτική θεραπεία: Οι β-αναστολείς θεωρούνται θεραπεία πρώτης γραμμής. Σε ασθενείς που δεν παρατηρείται βελτίωση των συμπτωμάτων στους  β-αναστολείς, η δισοπυραμίδη μπορεί να θεωρηθεί δεύτερη θεραπευτική επιλογή. Νέες θεραπείες με ρυθμιστές μυοσίνης κερδίζουν έδαφος στην αντιμετώπιση των ασθενών με σοβαρά συμπτώματα της νόσου που δεν μπορούν να οδηγηθούν σε επεμβατικές θεραπείες .

Οι ασθενείς με HCM πρέπει να ακολουθούν υγιεινό τρόπο ζωής . Η κατανάλωση λαχανικών , φρούτων  και δημητριακών  ολικής άλεσης  και ο περιορισμός τροφίμων πλούσιων σε νάτριο , ζάχαρη και κορεσμένα λιπαρά είναι επιτακτική ανάγκη. Η συστηματική άσκηση, η διακοπή του καπνίσματος και η αποφυγή της κατανάλωσης αλκοόλ μπορεί να είναι ευεργετική .

Συμπερασματικά , τα τελευταία χρόνια έχει σημειωθεί σημαντική πρόοδος στη διάγνωση και θεραπευτική αντιμετώπιση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας με αποτέλεσμα τη μείωση της θνησιμότητας και την εντυπωσιακή παράταση του προσδόκιμου επιβίωσης των ασθενών.